JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关连（一则病例报道）

2021年1月，一名74岁的女子因四天肢体的不止而出现情况严重神经无力。他的病性疾病还包括2016年的肺栓塞和2019年诊断的恶性肿瘤发药持续性病性疾病（MDS）伴多系发育不良，根据订正的国际生存率平均分系统分类，其风险平均分较低。早先的脑学检测标示出对称的后端和远端尾巴轻瘫，伴有尾巴远端看上去减退和甲状腺肿无反射。民族运动测试标示出三角肌和肱二头肌缺损为MRC 3/5级，第一背侧骨间缺损为2/5级。在腿部，腰大肌和股四头肌神经测试平均分为3/5级。

脑神经分析（NCS）标示出侧尺脑、正中的脑、胫脑和里斯总脑的远端民族运动潜伏期加长，相联民族运动动作电位（CMAP）持续时间加长。前臂两侧尺脑均存有神经阻滞。所有尾巴的F波潜伏期加长，民族运动神经速度增高。封口肌电示意图标示出，在一些神经纤维电位利于急性甲状腺肿和持续性神经失脑支配者。静脉（CSF）标示出白血球计数较低，细胞内准确度较低。实验室检测标示出双细胞减少性疾病：一氧转化成氮为8 g/dL（13-16 g/dL），伴有大细胞发药，血小板为56 g/L（150-400 g/L）。C加成蛋白在34 mg/L时上升（正常值<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴性。恶性肿瘤检测排除了MDS的急性转转化成。

病性疾病的诊疗腹泻、脑生理学检测和静脉检测符合怀特-巴利病性疾病（GBS）。他接受0.4 g/kg/d的IVIg病患5天，并在6周内完全缓解脑腹泻。三个月后，由于腹泻复发，他再次住院。他很快就卧床不起，整体脑病不定受限量表（ONLS）平均分为9分（上肢=3+腿部=6）。诊疗检测标示出尾巴情况严重瘫痪和看上去腹泻。此部份，还检视到侧保留枝的耳廓上皮细胞药。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。病性疾病进行了一次原先的NCS，但仍利于脱骨骼肌性多脑根脑病，与第一次检验相比，CMAP振幅增高（示意图1B）。静脉分析再次标示出细胞内准确度略有上升（0.65 g/L）。

左方里斯浅脑的脑组织学标示出脱骨骼肌现实生活，骨骼肌薄，雪旺细胞向心发药，神经细胞丢失（示意图1C）。根据最原先的EAN-PNS国际标准（欧洲脑病学学会-周围脑学会）诊断急性中的风的慢性药性疾病性脱骨骼肌性多脑根脑病（CIDP）。然后，他接受了5天的IVIg病患，并引入了1 mg/kg的高剂量。六周后，部份诊疗腹泻得到改善，ONLS平均分为4（1+3）。4个月后，诊疗加成得以维持，病性疾病能够在未任何帮助的情形行走（ONLS=2，1+1）。一名抑郁症MDS的70岁女子发生侧上皮细胞药，引起了对空泡、E1酵素、X连锁、自身药性疾病、声称体细胞突不定（VEXAS）病性疾病。重原先检测恶性肿瘤，在早幼粒细胞中的检视到细胞核空泡（示意图1D）。SangerDNA标示出泛素激活酵素1（UBA1）体细胞突不定（c.121A>c，等位基因电荷为50%），猜测VEXAS病性疾病有着Beck等人所描绘的确切完整突不定。

（A） 保留耳垂的侧耳上皮细胞药。（B） 利于脱骨骼肌现实生活（对颜料）的里斯浅脑组织学横切面的成像检视：大神经细胞遗漏，骨骼肌太薄（箭头），有时有向心发药的雪旺细胞（C） 成像恶性肿瘤涂片标示出VEXAS突不定病性疾病的早幼粒细胞中的的细胞核空泡（箭头）。（D） 诊疗复发期间的民族运动脑神经分析。以粗体标示出利于CIDP的持续性值，如远端民族运动潜伏期加长、相联民族运动动作电位持续时间加长、神经阻滞、F波潜伏期加长和民族运动神经速度增高。

VEXAS病性疾病是一种原先描绘的晚发性药性疾病病性疾病，其特性是UBA1中的影响腺苷-41的体细胞突不定。 该突不定引致髓样细胞的细胞泛素转化成活性增高和系统性药性疾病。其中风率仍确实确定，但已有数百则有年度报告，英哩早先描绘仅仅一年。 VEXAS病性疾病的完整基因型尚未全面描绘。在早先的队列1中的年度报告的诊疗展现出还包括发热（92%）、上皮细胞药（64%）、皮肤病，如中的性粒细胞性皮肤病和皮肤血管药（88%）、肺浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数病性疾病有血液学持续性：大细胞增多性疾病、心血管疾病、血小板减少性疾病和MDS。早幼粒细胞中的存有结膜是一个关键因素的生物科学特性，应当引起对该疾病的声称。目前的病性疾病展现出为急性CIDP，有着脑部份展现出，引致诊断为VEXAS病性疾病。然而，这两种疾病的同时中风、值得注意的VEXAS诊疗多态性以及这两种疾病的罕见性都强烈支持非随机相似性。据我们所知，这将是该协会的第一个案则有。关于我们的病性疾病，值得注意的是，鉴于腹泻出现后仅10天就出现明显的脱骨骼肌持续性，早先的NCS预设急性中的风的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS病性疾病病性疾病脑系统受累的报道在文献中的仍然很少。虽然在第一个队列中的未病性疾病年度报告，1早先的挪威病性疾病系列共有12名病性疾病，描绘了VEXAS的原先特性，其中的还包括两名周围脑受累的病性疾病5：一名78岁异性恋抑郁症轴于是便帕金森氏症脑病，一名76岁异性恋抑郁症前臂不止。日本14名病性疾病的病性疾病系列4也描绘了一则有脑膜药。这些检视结果从未表明，VEXAS病性疾病的脑系统展现出有着值得注意的普遍性。VEXAS病性疾病的识别至关重要，因为其生存率情况严重，据报道总死亡率为40%。1抗药病患可能引致病情缓解，但该疾病往往不定得难以治愈。确定VEXAS病性疾病最佳抗药病患的数据仍然有限。

总之，本病性疾病说明急性非典型CIDP是VEXAS病性疾病的潜在展现出。然而，需要有利于的分析来更好地理解VEXAS病性疾病病性疾病的确切诊疗基因型和可能的脑相似性。对于伴有非典型脑部份腹泻的CIDP病性疾病，尤其是40岁以上有血液学和全身药性疾病展现出的异性恋，应发表意见VEXAS突不定的分析。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517