【盘点】NEJM 9月底重要原始研究第二期汇总

【1】二甲基嗪胺疗法改投酪氨胺复合物淀粉样变连续性心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689改投酪氨胺复合物淀粉样变连续性心肌病是由运酪氨胺中的淀粉样复合物原纤维基岩在心肌中的所引起。当野生型或表征的改投酪氨胺复合物越来越不稳固并偏差剪切时发生基岩。二甲基嗪胺可与改投酪氨胺复合物结合，正当四聚体电导和淀粉样复合物产生。在在一项多中的心、亚太地区、临床、低剂量对照的3期临床试验中的，研究人员以2：1：2的比事例随机分派441事例改投酪氨胺复合物淀粉样变连续性心肌病病患上者，分别不感兴趣80 mg的二甲基嗪胺，20 mg的二甲基嗪胺或低剂量疗法30个年初。在下一步比对中的，264名不感兴趣二甲基嗪胺疗法的病患上者的想像中死亡百余人和心血管就其中风百余人略低于177名不感兴趣低剂量疗法的病患上者。与低剂量相对，二甲基嗪胺组想像中死亡百余人和心血管就其的中风疗法发生百余人很低。在第30个年初，二甲基嗪胺也与很低的6分钟徒步测试的最远下降百余人和很低的KCCQ-OS评分下降百余人就其。2组的不顺暴力事件发生百余人和类型相似。由此可见，在改投酪氨胺复合物淀粉样变连续性心肌病病患上者中的，与低剂量相对，二甲基嗪胺可降低想像中死亡百余人和心血管就其中风百余人，并且减缓了功能连续性意志力和生活质量的下降速度。【2】芬戈莫德与生长因子β-1a对学童多发连续性乳腺癌的相当DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验中的尚能无充分评估18岁此表多发连续性乳腺癌病患上者的疗法。在在，在此之后一项研究相当了芬戈莫德和生长因子β-1a在这类人群中的的。研究人员随机分派10至17岁患上有复发连续性多发连续性乳腺癌的病患上者，其比事例为1：1，分别不感兴趣口服芬戈莫德，口服为每天0.5毫克（BMI≤40kg的人脑为每天0.25毫克）或肌肉注射生长因子β-1a，口服为30μg/周，长达2年。在总共215名病患上者中的，107名被分派至芬戈莫德组，108名被分派到生长因子β-1a组。病患上者的总数为15.3岁。结果暗示，在患上有复发连续性多发连续性乳腺癌的儿科病患上者中的，与生长因子β-1a疗法相对，芬戈莫德疗法后复发百余人很低，并且在2年内与MRI上肿瘤累积较少，但与较低的导致不顺暴力事件发生百余人就其。必需更长时间的研究来确定芬戈莫德在儿科多发连续性乳腺癌中的的耐久连续性和安全连续性。【3】肾脏上皮细胞所致病症复制后的性状拔除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714异等位基因胚胎生长发育干细胞复制是肾脏上皮细胞所致病症（MDS）病患上者唯一的治愈连续性疗法。复制后哮喘困难重重的大分子计算特异性尚能不明了。90事例MDS病患上者在清髓或大大减少其中心的重构提议处理后不感兴趣了异等位基因胚胎生长发育干细胞复制，我们对这些病患上者的肾脏和皮肤试样开展了DNA。结果显示，在90事例病患上者中的的86事例中的，DNA识别造出在复制前有至少1个经过验证的染色质性状；其中的32事例（37%）在复制后30日时有至少1个最大者表征性状频谱至少为0.5%的性状。与30日时无表征性状频谱至少为0.5%的性状相对，在30日时有至少1个这样的性状与较低的困难重重可能性和很低的1年无困难重重生存百余人就其。与重构提议和性状情况下的其他组合相对，在不感兴趣过大大减少其中心重构提议疗法并且30日时有至少1个表征性状频谱至少为0.5%的持续连续性性状的病患上者中的，无困难重重生存百余人很低。暗示复制后30日在肾脏内检测到持续连续性哮喘就其性状的MDS病患上者的哮喘困难重重可能性较低不曾检测到这些性状的病患上者。【4】BRCA2在乳腺生长发育和功能中的的重要作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现今，乳腺生长发育不全的主因尚能无完全了解。患上XX乳腺生长发育不全的两表姐在BRCA2等位基因中的携带复合杂合截短性状，所致BRCA2复合物水平降低，对DNA挫伤的反应损害，引起染色体塌陷，以及RAD51只能被募集到双链DNA塌陷处。此外，这对表姐还患上小头睾丸，姐姐5岁时被治疗为乳腺癌，现今处于经常性加剧情况下。BRCA2直系分化成等位基因单方面的果蝇性状体是不育的，并且两种连续性别均存在连续性腺生长发育不全。这些结果说明了了BRCA2的新的作用，并突造出了减数分裂期间重组的关键等位基因对乳腺生长发育的重要连续性。